Polimorfisme rs4820268 Gen TMPRSS6 Sebagai Faktor Resiko Anemia Defisiensi Besi pada Ibu Hamil

Wulandari, Sri and Suselo, Yuliana Heri and Damayanti, Kusmadewi Eka and Balgis, and Indarto, Dono (2012) Polimorfisme rs4820268 Gen TMPRSS6 Sebagai Faktor Resiko Anemia Defisiensi Besi pada Ibu Hamil. .

[img] Microsoft Word - Published Version
Download (26Kb)

    Abstract

    Gen TMPRSS6 dilaporkan merupakan gen yang mempengaruhi terjadinya anemia defisiensi besi. Mutasi gen ini menyebabkan peningkatan kadar hepcidin di sirkulasi yang dapat menghambat absorbsi zat besi di usus halus, pelepasan simpanan besi di liver dan daur ulang zat besi di makrofag. Beberapa polimorfisme gen TMPRSS6 berhubungan erat dengan berkurangnya kemampuan matriptase-2 menghambat transkripsi hepcidin. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6 yang kemungkinan sebagai salah satu faktor risiko terjadinya anemia defisiensi besi pada ibu hamil di Indonesia. Jenis penelitian ini adalah experimental quasi, sedangkan rancangan penelitian adalah pre and post test group design. Sampel yang digunakan adalah 9 ibu hamil yang menderita ADB dan 16 ibu hamil tanpa ADB sebagai kontrol. Baik subjek kasus maupun kontrol dilakukan pemeriksaan kadar Hb dan indeks eritrosit sebelum dan sesudah suplementasi besi serta deteksi polimorfisme pada rs4820268 menggunakan teknik PCR-ARMS dan sekuensing. Didapatkan polimorfisme rs 4820268 gen TMPRSS6 pada subjek penelitian kasus dan kontrol baik yang bersifat homozigot maupun heterozigot dengan frekuensi subjek mutan yang cukup besar (kasus = 66,7% dan kontrol = 50%). Adanya polimorfisme rs4820268 meningkatkan risiko terjadinya anemia defisiensi besi pada subjek penelitian (OR = 2,000). Didapatkan perbedaan bermakna rerata kadar MCV dan MCH antar genotip pada subjek kasus dan kontrol. Rerata kadar MCV dan MCHC pada subjek dengan polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6 lebih rendah dibandingkan subjek tanpa polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6. MCV dan MCH adalah merupakan 2 indikator paling sensitif untuk mendeteksi defisiensi besi. Tidak didapatkan perbedaan bermakna respon suplementasi besi antar genotip rs4820268.

    Item Type: Article
    Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
    Divisions: Fakultas Kedokteran
    Depositing User: Lynda Rahmawati
    Date Deposited: 19 Apr 2014 22:05
    Last Modified: 19 Apr 2014 22:05
    URI: https://eprints.uns.ac.id/id/eprint/12569

    Actions (login required)

    View Item